17 martie 2025, 11:39
Ştiai că un simplu test de sânge îţi poate spune ce tip de exerciţii fizice să faci ca să te menţii în formă? Sau ce stil de alimentaţie să adopţi astfel încât să duci o viaţă lungă şi sănătoasă, într-un corp frumos? Specialiştii în genetică medicală încep să vorbească din ce în ce mai mult despre nutrigenetică, specialitatea care studiază nevoile nutriţionale ale fiecărei persoane în funcţie de constituţia genetică.
Asist. univ. dr. Monica Stoian, din cadrul Centrului de Genetică Medicală
, parte a Grupului MedLife, explică:
„Nutrigenetica ne ajută să descoperim efectiv care sunt variantele noastre în anumite gene ce pot influenţa modul în care ne alimentăm. Sau metabolismul nostru. Sau inclusiv rezistenţa la anumite exerciţii fizice. Adică există anumite gene care ne arată dacă organismul nostru se adaptează mai bine la exerciţii de rezistenţă sau de tip cardio. Şi de acolo tu alegi ce preferi”, spune cu entuziasm medicul.
Cu alte cuvinte,
pot oferi informaţii esenţiale despre necesarul de nutrienţi al organismului şi despre interacţiunile dintre aceştia. În funcţie de metabolismul individual determinat genetic, se poate asigura o funcţionare optimă a organismului printr-un aport specific de nutrienţi. Iar aici intră în scenă şi
„Este nevoie să existe o colaborare între medicul de genetică medicală şi medicul nutriţionist pentru a se putea corobora aceste rezultate cât mai bine. Dacă mergi la nutriţionist şi îţi face un plan, sigur că te ajută, pentru că alimentaţia ta va fi mai ordonată. Dar dacă ai avea şi un test genetic pe care nutriţionistul să bazeze acea dietă, va fi mult mai eficient pe termen lung. Pentru că ideea este ca acel plan să devină un stil de viaţă. Când te duci la medic şi spune că trebuie să ţii dietă apare un blocaj mental că ţi se interzice ceva. Dacă o iei ca pe un stil de viaţă, ţi se schimbă cu totul perspectiva”, explică doctoriţa.
Schimbările însă nu sunt niciodată facile, iar dr. Stoian a simţit asta inclusiv pe pielea ei, la începutul carierei, când mergea la stagii de pregătire în Oslo, Norvegia. Ar fi putut rămâne acolo, dar nu s-a adaptat climei, aşa că a luat tot ce a găsit mai bun în materie de genetică şi a adus în România, unde le stă alături tuturor celor care vor să înceapă o viaţă nouă:
„Nu zice nimeni că este uşor să renunţi din prima la un anumit obicei pe care tu l-ai avut câteva zeci de ani, deci este nevoie de susţinere – adică nu este suficient să vii o dată, să ne vedem şi apoi să pleci, aşteptându-te să pui în practică imediat ce ţi-am recomandat. Este nevoie de continuitate, este nevoie ca oamenii să fie ţinuţi de mână pentru a putea trece un anumit hop şi, cu cât susţinerea este mai mare, cu atât şansele ca ei să fie bine cresc.”
Fă ce face medicul
Dr. Monica Stoian şi-a început cariera la Timişoara, dar de mai bine de un deceniu s-a mutat în Bucureşti, unde a pus bazele laboratorului de citogenetică din cadrul Personal Genetics, pe care îl coordonează şi acum. În paralel predă şi la UMF Carol Davila, activitate pe care o adoră:
„Este foarte interesant să poţi să combini lucrurile acestea. Pentru că eu fac şi muncă de laborator, şi consultaţii, şi predare pentru studenţi. Şi este frumos să vezi că ai transmis ceva şi acel lucru a fost şi recepţionat. Şi le spun studenţilor mei: indiferent ce specialitate îşi aleg, este nevoie să trateze pacienţii ca pe cineva din familia lor, ca pe cineva foarte apropiat. Pentru că astfel cu siguranţă vor dori să facă tot ceea ce este mai bine pentru acel pacient.”
Totodată, dr. Stoian este genul de medic care pune în practică ceea ce recomandă: „ Eu ţin cont de ceea ce mănânc, de ceea ce beau – pentru că alimentaţia este cel puţin 80% din sănătatea noastră. Şi sunt pentru o alimentaţie cât mai puţin procesată, iar asta o spun tuturor pacienţilor. Şi ce e şi mai interesant este că ţine de noi – adică nu mă obligă nimeni să mănânc ceva anume, eu aleg. Pentru că, de multe ori, problema este complianţa – avem nişte informaţii, dar nu reuşim să ne conformăm şi, mai ales, să o facem pe termen lung.”
Iar pentru copii, continuă doctoriţa, este foarte important ca părinţii să facă mereu alegeri sănătoase. Obişnuiţi de mici cu ele, viitorii adulţi vor crede că aceasta este normalitatea, şi vor acţiona în consecinţă.
Intoleranţele, o provocare din ce în ce mai uşor de „digerat”
Testele genetice sunt vitale şi în diagnosticarea intoleranţelor alimentare – cu care nu este obligatoriu să ne naştem, dar pe care le putem dobândi şi chiar cumula pe parcursul vieţii, în special odată cu înaintarea în vârstă.
„Intoleranţele sunt datorate faptului că enzimele care ar trebui să proceseze acele alimente nu funcţionează bine, avem o deficienţă a enzimei. Şi foarte mulţi dintre noi avem diverse intoleranţe de care nici nu ştim. Intoleranţa la gluten,
nu sunt mituri, sunt realităţi. Şi atunci e nevoie să le documentăm şi să ajutăm alimentaţia în funcţie de aceste intoleranţe. Iar la ora actuală sunt suficiente alimente specifice, nu mai e ceva de speriat.”
Cel mai la îndemână şi important semnal de alarmă în cazul intoleranţelor este balonarea survenită în urma consumului anumitor alimente – situaţie pe care, de multe ori, lumea o ignoră, dar care ar trebui să ne trimită la specialist:
„Ne-am obişnuit să fim balonaţi. Balonarea cronică şi disconfortul digestiv cronic devin, din păcate, la ora actuală, normalitate. Sau constipaţia ori episoadele diareice. Oamenii s-au obişnuit să nu le fie bine şi consideră că asta e normalitatea. Dar toate acestea reprezintă aspecte care pot fi schimbate prin regim alimentar, prin aport suplimentar de vitamine, uneori şi medicamentos”, informează medicul.
Prima iubire nu se uită niciodată
Prima iubire în materie de genetică medicală a dr. Stoian nu a fost însă nutrigenetica, ci
. Şi-a întocmit inclusiv lucrarea de licenţă pe acest subiect şi chiar şi acum, după câteva decenii de experienţă, încă se emoţionează atunci când se confruntă cu un astfel de diagnostic. Se bucură însă că măcar în zilele noastre se pot lua măsuri preventive, iar acele femei pot deveni, în final, mame de copii sănătoşi:
„Sunt, la ora actuală, destul de multe teste pe care le putem face pentru a vedea dacă este vorba despre o cauză genetică. Şi în funcţie de acest diagnostic genetic putem să şi estimăm riscul de recurenţă. Şi dacă nu găsim ceva neapărat genetic, atunci trebuie să căutăm toţi factorii care ar fi putut să contribuie şi să vedem ce putem să eliminăm astfel încât în următoarea sarcină să nu se mai întâmple.”
Dacă în trecut era nevoie de amniocenteză pentru testarea de cromozomi, acum este suficient sângele mamei pentru testarea ADN-ului fetal şi, implicit, excluderea de boli grave.
„Din punctul meu de vedere, rolul testelor genetice la ora actuală este prevenţia. Să ştim ce avem ca bagaj genetic ca să ştim ce putem să facem să nu dezvoltăm ceea ce, teoretic, ne este scris în gene”, rezumă medicul.
Cum este şi cazul cancerelor, de exemplu. Dacă avem în familie persoane ce suferă de
, este bine să ne testăm. Astfel, cunoscându-ne fondul genetic, putem să luăm măsurile necesare de prevenţie pentru a evita dezvoltarea unor afecţiuni grave. În plus, „ la foarte multe cancere putem să facem acum teste direct din tumorile respective şi asta ajută la personalizarea tratamentului pacientului. Se pot face inclusiv teste pentru un anumit tratament, să se vadă dacă ar răspunde sau nu la el”, spune cu bucurie doctoriţa.
Cel mai mare impediment rămâne, în continuare, costul. Deşi o parte au început să fie decontate prin CAS, testele genetice rămân totuşi greu accesibile pentru unii pacienţi. Mai ales că multe dintre ele – cum ar fi cele de nutrigenetică – nici nu sunt procesate în ţară, ci în laboratoare de peste hotare. Iar în acest domeniu, de exemplu, SUA rămân lider de piaţă. Vestea bună este că din ce în ce mai multe companii farmaceutice dezvoltă programe de decontare a acestor teste, ele devenind treptat accesibile publicului larg.
Acest articol este susţinut de MedLife, cea mai mare reţea de servicii medicale private din România, şi îşi propune să fie o sursă de informare şi inspiraţie pentru o viaţă sănătoasă şi echilibrată. Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură şi ne motivează să oferim soluţii medicale la cele mai înalte standarde.
Indiferent de specialitate, la MedLife găseşti oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical şi o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Află mai multe detalii despre toate serviciile pe